Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of (CBAVD)
别称：
Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
|
Cbavd
|
Cavd
|
Congenital Bilateral Agenesis of Vas Deferens
|
Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens
|
Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
|
Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens from Cftr Mutation
|
Congenital Absence of Vas Deferens
|
Congenital Aplasia of Vas Deferens
|
Absence of Vas Deferens
|
Absent Vas Deferens
|
Absent Vasa
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) is a rare non-syndromic urogenital tract malformation characterized by improper development of the vas deferens, leading to male infertility. This condition is caused by mutations in the CFTR gene in 80% of cases. Men with CBAVD are unable to father children naturally due to the inability of sperm to be transported through the vas deferens. CBAVD may occur alone or as a manifestation of cystic fibrosis, a genetic disease affecting the mucus glands, leading to respiratory and digestive issues.
相关ID：
基础信息
遗传方式 | 发病时间 | 患病率/发病率 | 相关基因 | 相关模型 | 参考文献 | MALACARDS |
|---|---|---|---|---|---|---|
AR 常染色体隐性遗传 Ot 其他 | 青少年 | -- | 67 | 237 | 191 |
疾病表征
当前疾病关联的表型信息：
分类：疾病表征所属解剖分类；
HPO概率/Orphanet概率：对应表征在当前疾病的发生概率，可根据发生概率进行排序；
HPO来源：跳转至HPO查看表征详情。
数据来源：HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变：
作用分类：基因的主要生物学作用；
分值：疾病与基因之间的关联强度，分值越高，关联越紧密；
突变数量：疾病与基因相关的突变数量，括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量，点击数字即可查看突变详情。
数据来源：Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物，展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源：Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型，点击模型名称，可查看模型详情。
数据来源：MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献，可按年份、文献类型筛选，并可根据影响因子排序。
数据来源：Uniprot、PubMed