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Pathogenicity Predictor是由赛业生物与清华珠三角研究院人工智能创新中心联合开发的一款基于AI模型的突变位点致病性预测工具。

该工具能够对人类基因组中的单碱基突变(包括插入和缺失)进行预测,评估其是否可能导致严重疾病,为科研与临床提供高效、可靠的致病性分析支持。

基于深度学习的 AI 工具,一键预测基因突变致病概率。科研、临床、教学都能轻松用。

您未填写突变后信息,系统将默认此次预测为突变前数据直接发生删除,您是否需要这样预测?如不需要,请返回重新填写。
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致病性预测模型

致病性预测模型

基于深度学习的 AI 工具,一键预测基因突变致病概率。科研、临床、教学都能轻松用。

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输入方式:

?
1. 快捷输入:直接输入或粘贴标准突变名;
2. 转录本输入:输入突变位置和突变后碱基,原位点碱基自动填充;
3. 蛋白质输入:输入突变位置和突变后氨基酸,原位点氨基酸自动填充;

标准突变名称:

?
请输入符合HGVS命名规则的标准突变名称,例如:
(1)TP53: c.123T>A
(2)TP53: c.123_124TG>C
(3)TP53: c.169+2T>C
(4)TP53: c.45_46insGC
(5)COL4A5: c.36_38del
(6)COL4A5: c.45_47delinsTT
(7)COL4A5: c.-1G>T
(8)DMD: c.*16G>T
(9)DMD: c.23+4_23+5GG>CT
(10)DMD: p.Ser3435Ter
注意:若系统报错,可能是名称格式不正确、未遵循HGVS规则、位点超出转录本范围、原碱基/氨基酸错误或突变前后碱基或氨基酸数量超过限制等原因造成的。

转录本ID:

?
默认选择MANE转录本,请确保根据突变来源选择正确的转录本ID,错误选择可能导致定位错误;转录本ID小数点后为版本号,本工具采用NCBI最新数据,使用早期版本可能与本工具不符,也可能导致定位错误。

突变前碱基:

?
确定位点后,突变前碱基将自动填充,无需手动填写。

突变后碱基:

?
1. 突变后碱基为空表示删除对应位点的碱基或序列;
2. 仅允许填写A/T/G/C四种碱基简称,且序列长度不超过10。
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