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RNA剪接预测用户指南
2026-07-30 | RNA Splicer Development Team
RNA Splicer
本工具基于深度学习的DanQ模型和Transformer模型，整合生物信息学中的E值算法，通过分析基因突变前后序列的剪接位点变化，预测突变对RNA剪接产物的潜在影响。
RNA剪接预测模型工具简介与背景
RNA Splicer 是由iCyagen开发的 AI 驱动工具，基于深度学习算法预测基因突变是否会导致 RNA 剪接模式改变。RNA 剪接受控于复杂的分子机制，而基因突变可能通过影响剪接位点、调控元件等引发异常剪接，进而关联疾病发生。该工具支持多物种（如人类、小鼠、大鼠）突变分析，为基因功能研究和疾病机制探索提供重要参考。
操作步骤详解
1、进入工具界面
打开浏览器，输入网址：https://www.icyagen.cn/tools/rna-splicer，进入RNA剪接预测模型首页。
2、输入突变信息（以"USH2A 基因 c.8559-2A>G 突变"为例）
工具支持4种输入模式，包括：快速粘贴、快捷输入、蛋白质预测、转录本预测。
3、填入基因和转录本信息（快捷输入方式操作范例）
- 填写基因名：在"基因名称"输入框中输入"USH2A"，系统会自动弹出推荐基因，选择目标基因。
- 选择转录本：系统默认加载最常用的转录本（如 USH2A 的 NM_206933.4），若有特殊需求，用户也可通过下拉菜单选择其他转录本。
4、输入突变位点信息
- 填写突变位点：在"标准突变名称"框中输入"c.8559-2A>G"，系统会自动解析突变前碱基（A）和突变后碱基（G）。
- 可视化突变位置：点击输入框下方的【展开】按钮，可直观查看突变位点在基因结构中的位置（如内含子、外显子边界）。
- 添加多个突变：若需分析多个突变位点，点击【添加突变】按钮（输入框左侧），重复上述步骤添加新突变。
- 提交并等待结果：确认信息无误后，点击页面下方的【提交】按钮，启动 AI 模型预测。等待预测结果。提交后页面会显示进度条，预测时间取决于突变数量和服务器负载。
5、解读预测结果
- 预测结论：显示突变是否可能引发异常剪接，如"删除123bp，外显子跳跃"的结论。
- 剪接模式图：可视化展示野生型（正常）和突变型的剪接位点变化，标注新增或丢失的剪接位点、外显子跳跃/保留等模式。
- 数值评分：提供剪接影响的量化分数（如DanQ分值越高，异常剪接概率越高）。
- 多物种同源突变分析：若需查看小鼠或大鼠的同源突变效应，点击结果页面右上方的【小鼠】或【大鼠】按钮，系统会显示同源基因的突变预测结果。
6、结果导出与保存
- 页面支持结果截图保存。可点击预测结果旁的问号查询模型参数计算逻辑以及预测结果范例解读。
注意事项
- 基因名规范：输入标准基因符号（如"TP53"而非"p53"），可通过NCBI Gene确认正确名称。
- 突变位点格式：遵循 HGVS 命名规则（如"c.123A>T"表示编码区突变，"g.456C>G"表示基因组突变），错误格式可能导致解析失败。
- 转录本选择：工具默认选择MANE转录本，请确保根据突变来源选择正确的转录本ID，错误选择可能导致定位错误。
- 多突变分析：一次最多可提交5个突变位点，批量分析需分次提交。
辅助功能与资源
- 密码子表：页面左侧提供密码子表，可辅助理解突变对氨基酸编码的影响。
- 突变书写规则：【标准突变名称】右侧问号标识附带突变书写指南，帮助理解正确格式。
- 视频讲解：点击页面中的【视频讲解】链接，观看官方操作演示视频。
应用场景举例
- 科研场景：探究致病机制中基因突变引发的异常剪接效应
- 临床场景：基因突变报告的致病性辅助解读与评估
- 教学场景：剪接机制与突变影响的可视化教学演示设计