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Three M Syndrome 1 (3M1)
别称:
3-M Syndrome
|
Yakut Short Stature Syndrome
|
Dolichospondylic Dysplasia
|
Gloomy Face Syndrome
|
Le Merrer Syndrome
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Three M Syndrome
|
Miller-Mckusick-Malvaux Syndrome
|
3m Syndrome 1
|
3m Syndrome
|
Miller-Mckusick-Malvaux-Syndrome
|
3m1
|
Three-M Slender-Boned Nanism
|
Dwarfism Tall Vertebrae
|
3m Syndrome-1
|
Dwarfism
|
3-Msbn
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3M syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by distinctive facial features, severe prenatal and postnatal growth retardation, and normal intelligence. Skeletal anomalies include long, slender tubular bones, reduced vertebral body diameter, and delayed bone age. Other manifestations are joint hypermobility, joint dislocation, winged scapulae, and pes planus. The disorder is caused by mutations in CUL7, OBSL1, or CCDC8 genes and is inherited in an autosomal recessive pattern. Diagnosis is based on clinical features, and treatment aims to address growth and skeletal issues. Life expectancy is generally normal, and intelligence is unaffected. Individuals with 3M syndrome have a triangle-shaped face with a broad forehead, pointed chin, large ears, full eyebrows, and other facial features. Additional skeletal abnormalities may include a short, broad neck, prominent shoulder blades, square shoulders, spinal curvature, clinodactyly, and loose joints. A variant called Yakut short stature syndrome has been identified in the Yakut population, with additional breathing problems in infancy.
相关ID:
MALACARDS: THR117
|
OMIM: 273750
|
MESH: C535314
|
ICD11: 691657602
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
常染色体隐性遗传
胎儿期
--
231
1221
31
THR117
疾病表征
当前疾病关联的表型信息:
分类:疾病表征所属解剖分类;
HPO概率/Orphanet概率:对应表征在当前疾病的发生概率,可根据发生概率进行排序;
HPO来源:跳转至HPO查看表征详情。
数据来源:HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变:
作用分类:基因的主要生物学作用;
分值:疾病与基因之间的关联强度,分值越高,关联越紧密;
突变数量:疾病与基因相关的突变数量,括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量,点击数字即可查看突变详情。
数据来源:Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物,展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源:Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型,点击模型名称,可查看模型详情。
数据来源:MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献,可按年份、文献类型筛选,并可根据影响因子排序。
数据来源:Uniprot、PubMed
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