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Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type (SEMDSTWK)
别称:
Spondylometaphyseal Dysplasia
|
Strudwick Syndrome
|
Spondylometaepiphyseal Dysplasia Congenita, Strudwick Type
|
Dappled Metaphysis Syndrome
|
Semd, Strudwick Type
|
Smed, Strudwick Type
|
Semdstwk
|
Semdc
|
Smd
|
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita with Dappled Metaphyses
|
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Congenita, Strudwick Type
|
Smed Strudwick Type
|
Smed, Type I
|
Smed Type 1
|
Smed Type I
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is a genetic bone disorder characterized by disproportionate short stature, pectus carinatum, scoliosis, and skeletal abnormalities like lordosis, flattened vertebrae, coxa vara, and clubfoot. It affects bone growth, leading to dwarfism and vision problems. The condition is associated with mutations in the COL2A1 gene and is a subtype of type II collagenopathies. Radiographically, irregular sclerotic changes in the metaphyses of long bones are observed, described as dappled. Walking and growth disturbances typically manifest in the second year of life, with platyspondyly and distinct hip and knee metaphyseal lesions being common features.
相关ID:
MALACARDS: SPN028
|
OMIM: 184250
|
MESH: D001848
|
ICD11: 181781948
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
常染色体显性遗传
XLR
X染色体隐性遗传
AR
常染色体隐性遗传
婴儿期
1-9/100000
出生时患病率:
1-9/100000 (Europe)
时点患病率:
<1/1000000 (Worldwide)
406
2949
19
SPN028
疾病表征
当前疾病关联的表型信息:
分类:疾病表征所属解剖分类;
HPO概率/Orphanet概率:对应表征在当前疾病的发生概率,可根据发生概率进行排序;
HPO来源:跳转至HPO查看表征详情。
数据来源:HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变:
作用分类:基因的主要生物学作用;
分值:疾病与基因之间的关联强度,分值越高,关联越紧密;
突变数量:疾病与基因相关的突变数量,括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量,点击数字即可查看突变详情。
数据来源:Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物,展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源:Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型,点击模型名称,可查看模型详情。
数据来源:MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献,可按年份、文献类型筛选,并可根据影响因子排序。
数据来源:Uniprot、PubMed
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