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Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant (PARK1)
别称:
Autosomal Dominant Parkinson Disease 1
|
Atypical Parkinson Disease
|
Parkinson's Disease 1
|
Park1
|
Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant Lewy Body
|
Autosomal Dominant Parkinson's Disease 1
|
Parkinson Disease Autosomal Dominant 1
|
Parkinson Disease, Familial, Type 1
|
Parkinson Disease Familial Type 1
|
Lewy Body Parkinsonism
|
Parkinson Disease 1
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Parkinson disease 1, autosomal dominant is a neurodegenerative disorder characterized by bradykinesia, resting tremor, muscular rigidity, and postural instability. Additional features include characteristic postural abnormalities, dysautonomia, dystonic cramps, and dementia. The disease involves the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in various brain areas. It typically manifests after age 50, but early-onset cases are known. The majority of cases are sporadic, with a multifactorial etiology involving environmental and genetic factors. Some patients have a positive family history, with familial forms starting at earlier ages and having atypical clinical features. The disease is linked to a mutation in the alpha-synuclein gene on chromosome 4q22.1.
相关ID:
MALACARDS: PRK085
|
OMIM: 168601
|
MESH: D010300
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
常染色体显性遗传
未知
--
21
202
70
PRK085
疾病表征
当前疾病关联的表型信息:
分类:疾病表征所属解剖分类;
HPO概率/Orphanet概率:对应表征在当前疾病的发生概率,可根据发生概率进行排序;
HPO来源:跳转至HPO查看表征详情。
数据来源:HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变:
作用分类:基因的主要生物学作用;
分值:疾病与基因之间的关联强度,分值越高,关联越紧密;
突变数量:疾病与基因相关的突变数量,括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量,点击数字即可查看突变详情。
数据来源:Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物,展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源:Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型,点击模型名称,可查看模型详情。
数据来源:MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献,可按年份、文献类型筛选,并可根据影响因子排序。
数据来源:Uniprot、PubMed
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