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EN
Pancreatitis, Hereditary (PCTT)
别称:
Hereditary Pancreatitis
|
Chronic Pancreatitis
|
Hereditary Chronic Pancreatitis
|
Hp
|
Autosomal Dominant Hereditary Pancreatitis
|
Pancreatitis, Chronic, Susceptibility to
|
Pancreatitis, Chronic
|
Pctt
|
Hpc
|
Autosomal Recessive Hereditary Chronic Pancreatitis
|
Autosomal Dominant Hereditary Chronic Pancreatitis
|
Other Specified Chronic Pancreatitis
|
Chronic Pancreatitis, Unspecified
|
Pancreatitis Hereditary
|
Familial Pancreatitis
|
Cp
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Hereditary pancreatitis is a rare genetic condition characterized by recurrent episodes of pancreas inflammation, leading to permanent damage and loss of function. Symptoms typically start in childhood and include abdominal pain, nausea, and vomiting. Chronic pancreatitis can develop, causing fatty stools, weight loss, and nutrient absorption issues. The condition is often caused by a faulty PRSS1 gene inherited in an autosomal dominant pattern. Complications may include an increased risk of type 1 diabetes and pancreatic cancer. Pancreatic fibrosis can impair enzyme production, leading to digestive problems. The risk of pancreatic cancer and diabetes increases with age. Death is commonly due to complications from pancreatic cancer or diabetes, but individuals with hereditary pancreatitis are believed to have a normal life expectancy.
相关ID:
MALACARDS: PNC108
|
OMIM: 167800
|
MESH: D010195
|
ICD11: 1287702961
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
常染色体显性遗传
AR
常染色体隐性遗传
孩童期
1-9/1000000
时点患病率:
1-9/1000000 (France, Denmark, Europe)
39
105
282
PNC108
疾病表征
当前疾病关联的表型信息:
分类:疾病表征所属解剖分类;
HPO概率/Orphanet概率:对应表征在当前疾病的发生概率,可根据发生概率进行排序;
HPO来源:跳转至HPO查看表征详情。
数据来源:HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变:
作用分类:基因的主要生物学作用;
分值:疾病与基因之间的关联强度,分值越高,关联越紧密;
突变数量:疾病与基因相关的突变数量,括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量,点击数字即可查看突变详情。
数据来源:Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物,展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源:Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型,点击模型名称,可查看模型详情。
数据来源:MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献,可按年份、文献类型筛选,并可根据影响因子排序。
数据来源:Uniprot、PubMed
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