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Osteochondritis Dissecans (OD)
别称:
Osteochondritis
|
Ocd
|
Koenig Disease
|
Konig Disease
|
König Disease
|
Kanig Disease
|
Od
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Osteochondritis dissecans is a rare bone disease that involves an acquired necrotic lesion in the subchondral bone, leading to the formation of loose bodies in joints. It primarily affects the knee, ankle, and elbow joints, causing pain, functional limitations, and potential secondary osteoarthritis. The condition occurs when a piece of cartilage and bone detach from the end of a bone, resulting in symptoms like pain, weakness, and decreased range of motion. In some cases, the exact cause is unknown, but familial cases are linked to changes in the ACAN gene. Symptoms may include pain during and after sports, joint swelling, catching, and locking during movement. Early stages may only show pain, while later stages can present with effusion, tenderness, and a crackling sound with joint movement. Osteochondritis dissecans is characterized by cracks in the articular cartilage and subchondral bone, with physical examination revealing various symptoms depending on the stage of the disorder.
相关ID:
MALACARDS: OST009
|
MESH: D010007
|
ICD11: 1446309782
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
Ot
其他
全年龄段
--
147
1558
1
OST009
疾病表征
当前疾病关联的表型信息:
分类:疾病表征所属解剖分类;
HPO概率/Orphanet概率:对应表征在当前疾病的发生概率,可根据发生概率进行排序;
HPO来源:跳转至HPO查看表征详情。
数据来源:HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变:
作用分类:基因的主要生物学作用;
分值:疾病与基因之间的关联强度,分值越高,关联越紧密;
突变数量:疾病与基因相关的突变数量,括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量,点击数字即可查看突变详情。
数据来源:Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物,展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源:Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型,点击模型名称,可查看模型详情。
数据来源:MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献,可按年份、文献类型筛选,并可根据影响因子排序。
数据来源:Uniprot、PubMed
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