Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 13 (CDCBM13)
别称：
Cdcbm13
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Mental Retardation, Autosomal Dominant 13, with Neuronal Migration Defects, Formerly
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Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 13, Formerly
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Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 13
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Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 13
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Mental Retardation, Autosomal Dominant 13, Formerly
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Intellectual Disability, Autosomal Dominant 13
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Mrd13, Formerly
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Mrd13
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Complex cortical dysplasia with other brain malformations-13 (CDCBM13) is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay and impaired intellectual development. Brain imaging reveals variable neuronal migration defects leading to cortical malformations, including pachygyria. Additional features may include early-onset seizures, dysmorphic features, and signs of peripheral neuropathy like abnormal gait, hyporeflexia, and foot deformities. CDCBM13 is associated with a heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32.
相关ID：
基础信息
遗传方式 | 发病时间 | 患病率/发病率 | 相关基因 | 相关模型 | 参考文献 | MALACARDS |
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AD 常染色体显性遗传 | 未知 | -- | 560 | 3842 | 14 |
疾病表征
当前疾病关联的表型信息：
分类：疾病表征所属解剖分类；
HPO概率/Orphanet概率：对应表征在当前疾病的发生概率，可根据发生概率进行排序；
HPO来源：跳转至HPO查看表征详情。
数据来源：HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变：
作用分类：基因的主要生物学作用；
分值：疾病与基因之间的关联强度，分值越高，关联越紧密；
突变数量：疾病与基因相关的突变数量，括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量，点击数字即可查看突变详情。
数据来源：Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物，展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源：Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型，点击模型名称，可查看模型详情。
数据来源：MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献，可按年份、文献类型筛选，并可根据影响因子排序。
数据来源：Uniprot、PubMed