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Combined T Cell and B Cell Immunodeficiency
别称:
Congenital Combined Immunodeficiency
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Combined T cell and B cell immunodeficiency is a primary immunodeficiency disease that involves impaired T cell-mediated immunity and impaired B cell-mediated humoral immunity.
相关ID:
MALACARDS: CMB003
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
Ot
其他
未知
--
107
1218
8
CMB003
疾病表征
当前疾病关联的表型信息:
分类:疾病表征所属解剖分类;
HPO概率/Orphanet概率:对应表征在当前疾病的发生概率,可根据发生概率进行排序;
HPO来源:跳转至HPO查看表征详情。
数据来源:HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变:
作用分类:基因的主要生物学作用;
分值:疾病与基因之间的关联强度,分值越高,关联越紧密;
突变数量:疾病与基因相关的突变数量,括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量,点击数字即可查看突变详情。
数据来源:Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物,展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源:Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型,点击模型名称,可查看模型详情。
数据来源:MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献,可按年份、文献类型筛选,并可根据影响因子排序。
数据来源:Uniprot、PubMed