46,xy Sex Reversal 3 (SRXY3)
别称：
Srxy3
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46,xy Gonadal Dysgenesis, Partial or Complete, with or Without Adrenal Failure
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46,xy Sex Reversal, Partial or Complete, Nr5a1-Related
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Sex Reversal, Xy, with or Without Adrenal Failure
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Disorder of Sex Development, 46,xy, Nr5a1-Related
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Complete or Partial 46,xy Gonadal Dysgenesis with or Without Adrenal Failure
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46,xy Sex Reversal Partial or Complete Nr5a1-Related
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Xy Sex Reversal with or Without Adrenal Failure
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46,xy Disorder of Sex Development
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
46,XY sex reversal 3 is a condition where individuals have male-to-female sex reversal despite having a normal 46,XY karyotype. This disorder is characterized by an XY karyotype, female genitalia, and a lack of secondary sexual characteristics at puberty, such as menstruation. The condition is caused by a heterozygous mutation in the NR5A1 gene located on chromosome 9q33.3.
相关ID：
基础信息
遗传方式 | 发病时间 | 患病率/发病率 | 相关基因 | 相关模型 | 参考文献 | MALACARDS |
|---|---|---|---|---|---|---|
AD 常染色体显性遗传 | 未知 | -- | 56 | 484 | 32 |
疾病表征
当前疾病关联的表型信息：
分类：疾病表征所属解剖分类；
HPO概率/Orphanet概率：对应表征在当前疾病的发生概率，可根据发生概率进行排序；
HPO来源：跳转至HPO查看表征详情。
数据来源：HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变：
作用分类：基因的主要生物学作用；
分值：疾病与基因之间的关联强度，分值越高，关联越紧密；
突变数量：疾病与基因相关的突变数量，括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量，点击数字即可查看突变详情。
数据来源：Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物，展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源：Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型，点击模型名称，可查看模型详情。
数据来源：MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献，可按年份、文献类型筛选，并可根据影响因子排序。
数据来源：Uniprot、PubMed