3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase Deficiency (MCCD)
别称：
Methylcrotonyl-Coa Carboxylase Deficiency
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3-Methylcrotonylglycinuria
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Bmcc Deficiency
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Mcc Deficiency
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Mccd
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3-Mcc Deficiency
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3mcc Deficiency
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Methylcrotonyl-Coenzyme a Carboxylase Deficiency
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Deficiency of Methylcrotonoyl-Coa Carboxylase
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3-Methylcrotonyl Coa Carboxylase 1 Deficiency
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3-Methyl Crotonyl-Coa Carboxylase Deficiency
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3-methylcrotonyl-coa carboxylase deficiency is a rare inherited disorder affecting leucine metabolism. It presents with a variable clinical picture, from metabolic crises in infancy to asymptomatic adults. The condition is caused by mutations in the MCCC1 or MCCC2 gene, inherited in an autosomal recessive manner. Symptoms can include poor appetite, lack of energy, irritability, weakness, nausea, vomiting, feeding difficulties, delayed development, lethargy, and hypotonia. If untreated, it can lead to seizures, breathing difficulties, and comas.
相关ID：
基础信息
遗传方式 | 发病时间 | 患病率/发病率 | 相关基因 | 相关模型 | 参考文献 | MALACARDS |
|---|---|---|---|---|---|---|
AR 常染色体隐性遗传 | 全年龄段 | 1-9/100000 出生时患病率： 1-9/100000 (Europe, United States, Germany, Taiwan, Province of China) | 830 | 5904 | 24 |
疾病表征
当前疾病关联的表型信息：
分类：疾病表征所属解剖分类；
HPO概率/Orphanet概率：对应表征在当前疾病的发生概率，可根据发生概率进行排序；
HPO来源：跳转至HPO查看表征详情。
数据来源：HPO、Orphanet
基因 & 突变
当前疾病关联的基因及其突变：
作用分类：基因的主要生物学作用；
分值：疾病与基因之间的关联强度，分值越高，关联越紧密；
突变数量：疾病与基因相关的突变数量，括号内数字为同一Clinvar ID关联的数据总量，点击数字即可查看突变详情。
数据来源：Clinvar
靶点药物
与当前基因相关药物，展示CAS号、研发与临床试验状态。
数据来源：Clinical Trials
相关模型
当前基因相关的小鼠模型，点击模型名称，可查看模型详情。
数据来源：MGI
文献报道
当前基因最为密切相关的文献，可按年份、文献类型筛选，并可根据影响因子排序。
数据来源：Uniprot、PubMed